Video feito por meu irmão, em homengem a minha filha !

                        Musica: The climb                                            Artista: Miley Cyrus
                      " A vida é uma escalada, mas a vista é linda!" (Miley Cyrus)

Minha filha Mylena

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Miller-Dieker

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética que em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais (que apresenta uma translocação equilibrada).<ref^[1] É uma deleção de 1.5 Mb no braço curto do cromossomo 17 (região 17p13.3), caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cérebro devido à migração neuronal incompleta. As principais características são lisencefalia clássica e características faciais distintinas.^[2]

Apresenta-se com lisencefalia (isto é, parte ou todo o cérebro é liso) tipo I (clássica), microcefalia, associada a anomalias geniturinárias e dismorfiasfaciais como afundamento bitemporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena.^[3][4] Crianças afetadas também apresentam déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, e frequentemente nos primeiros três meses de vida^[5][6]

Deleção visível do cromossomo 17p13.3 foi identificada em aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Miller-Dieker por análise citogenética de rotina e, por FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridização fluorescente in situ) usando provas específicas de DNA, em cerca de 92% dos indivíduos com a síndrome.^[5][6]

Lisencefalia e Microcefalia, diagnostico e tratamento

Lisencefalia

Tratamento

A Lisencefalia, termo que literalmente significa "cérebro liso", é um trastorno pouco comum da formação do cérebro caracterizado pela microcefalia e uma ausência das circunvoluções normais do cérebro. É causada por uma migração neuronal defeituosa, o processo no qual as células nervosas se deslocam desde o lugar de origem a sua localização permanente. A superfície de um cérebro normal está formada por uma série complexa de pregas e sulcos. As pregas denominam-se giros (gyri) ou circunvoluções e os canais denominam-se sulcos (sulci). As circunvoluções normais estão ausentes ou se formaram somente em parte, fazendo com que a superfície do cérebro seja lisa. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial incomum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, nos dedos das mãos e dos pés, espasmos musculares e convulsões.

     Diagnóstico

A lisencefalia pode-se diagnosticar durante ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico pode-se confirmar por ultrassonografia, por tomografia computadorizada (CT) ou por ressonância magnética. A lisencefalia pode ser causada por infecções virais intrauterinas (no útero) ou infecções virais no feto durante o primeiro trimestre, fornecimento escasso de sangue ao cérebro do bebê nas etapas iniciais da gravidez ou devido a uma doença genética. Existem duas causas genéticas diferentes da lisencefalia: uma associada ao cromossomo X e outra associada ao cromossomo 17. Os conhecimentos sobre a lisencefalia estão agora mais evidentes na medida em que o processamento de imagens neurológicas e a genética vêm proporcionando mais informação sobre transtornos que ocorrem durante a migração celular. Também é provável que se deva a outras causas que ainda não foram identificadas. A lisencefalia pode-se associar a outras doenças, incluindo a seqüência isolada de lisencefalia, a síndrome de Miller-Dieker e a síndrome de Walker-Warburg.
TratamentoO tratamento para pacientes que sofrem de lisencefalia é sintomático e depende da gravidade e da localização das malformações do cérebro. Poderia ser necessário um apoio assistencial para proporcionar maior comodidade aos pacientes ou prestar-lhes serviços de enfermaria. As convulsões podem-se controlar com medicamentos e a hidrocefalia pode requerer uma derivação (shunt). Se a alimentação chega a ser difícil, pode considerar-se a colocação de um tubo de gastrostomia (tubo de alimentação). O prognóstico para os meninos com lisencefalia varia dependendo do grau de malformação do cérebro. Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses. Outros podem chegar a ter um desenvolvimento einteligência quase normais. Muitos morrem antes dos 2 anos idade. Os problemas respiratórios são as causas de morte mais comuns.

Microcefalia

Microcefalia (do grego mikrós, pequeno + kephalé, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança. Também chamada de Nanocefalia, constitui-se no déficit do crescimento cerebral, quer pelo pequeno tamanho da caixa craniana, quer pelo diminuto desenvolvimento do cérebro. Constitui-se num dos casos de oligofrenia.
EtiologiaA microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. A microcefalia pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticos hereditários.
As teorias sugerem que os seguintes factores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afectam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:

• exposição a químicos ou substancias perigosas;

• exposição a radiações;

• falta de vitaminas e nutrientes adequados na alimentação;

• infecções;

• consumo de álcool ou de medicamentos receitados ou ilegais;

• diabetes materna;

SintomatologiaA microcefalia pode apresentar-se como anomalia única ou associada a outros problemas de saúde e pode ser consequência da herança de um gene autossómico recessivo, ou, em casos muito raros, a um gene autossómico dominante. O transtorno pode verificar-se quando do nascimento devido a diferentes lesões cerebrais.

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 Obs:.

Por:Simone Silva Souza

Mas isso vai depender do cuidado que a criança receber, a minha filha Mylena tem dois anos, e esta muito bem.

Ela tem acompanhamento na Aacd de Porto Alegre, e na Apae de Montenegro(onde moro).

Também usa goteira,e é cadeirante, mas o neurologista diz que ela pode caminhar se continuar fazendo fisioterapia regularmente, e continuar tomando os remédios diariamente.